Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетический анализ крови - это нечто, что большинство людей представляют себе как дорогостоящее, сложное и продолжительное исследование, неотделимое от использования новейшего оборудования, сопоставимого со сложными адронными коллайдерами. Но это не соответствует действительности. В настоящее время генетические тесты активно используются в лабораторной диагностике и стали частью арсенала рутинных методов. Они применяются для:

• оценки индивидуальной реакции пациента на препарат
• в рамках пренатальной диагностики
• для выявления наследственных заболеваний
• для установления степени родства
• и даже в целях профилактики.

Когда стоит сделать генетический анализ крови

Генетический анализ крови – это один из способов определить состояние хромосом и выявить в них повреждения или аномалии. Эти нарушения наследственной информации нельзя исправить, но знание о них может быть важным и полезным для понимания возможных рисков.

Многие считают, что генетический анализ необходим только в случае, когда в семье были заболевания, передаваемые по наследству. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут даже не проявляться вовсе. Поэтому анализ целесообразно проводить независимо от того, чем болели ваши родственники.

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к году жизни этот показатель достигает уже 7%. Существует целый ряд показаний к проведению генетического анализа крови, особенно в репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• задержка в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи рекомендуют сделать диагностику обоим супругам. Без генетического анализа эти процедуры могут не увенчаться успехом.

Тем не менее, генетический анализ может применяться не только в предпатологических случаях. Диагностику могут рекомендовать пациенту, у которого есть отклонения в его развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость или преждевременное угасание половой функции. Генетический анализ может помочь в прояснении диагноза.

Генетический анализ может также найти применение в новой области медицины – фармакогенетика. Изучение наследственной информации помогает понять индивидуальную реакцию на лекарственные препараты, что может существенно повлиять на выбор и дозировку препарата, чтобы избежать возможных побочных эффектов. Стоимость полного генетического анализа в Москве лежит в пределах 73 000 рублей, в зависимости от его сложности.

Анализ генетических отклонений плода является обязательным для беременных женщин, которые регулярно посещают врача. Именно так называемый тройной тест позволяет выявить опасные нарушения развития у плода, включая синдромы Эдвардса и Дауна, миопатию Дюшена, а также открытые дефекты нервной трубки.

Для проведения исследования врачи измеряют уровень альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A). Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с другими проблемами, связанными с беременностью. Например, на результаты может повлиять время, в которое был произведен анализ. Врач обязательно учитывает все эти факторы.

Если женщине были выявлены настораживающие данные анализа, то она направляется на дальнейшее генетическое обследование или консультацию у генетика. Аналогичную рекомендацию получают и беременные женщины, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или которые старше 35 лет.

По результатам исследования врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. В сравнении с прошлыми годами проведение генетической диагностики стало намного безопаснее: многие генетические нарушения плода выявляются по анализу крови матери, что дает до 98% точности.

Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" варьируется от 500 до 800 рублей. Поэтому проведение тройного теста является доступным для большинства беременных женщин. Министерство здравоохранения уделяет вопросу пренатальной диагностики особое внимание, так как это позволяет избежать наследственных и врожденных заболеваний у детей.

Новорожденные и врожденные заболевания, которые связаны с генетическими отклонениями необходимо обнаруживать сразу после рождения, чтобы предотвратить возможные последствия и предпринять соответствующие шаги в лечении. Это крайне важно для здоровья вашего ребенка. Например, такие болезни, как фенилкетонурия, могут быть выявлены сразу же после рождения. Фенилкетонурия требует особенного режима питания с первых дней жизни, и если ее не обнаружить, то она может вызвать задержку в развитии ребенка. Если болезнь обнаружена своевременно, то ребенок может иметь некоторые особенности в поведении и характере, но, в целом, он не будет отличаться от своих сверстников.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если в результате анализа врач обнаруживает какие-либо отклонения, то могут потребоваться дальнейшие обследования. Метод их проведения зависит от предполагаемой патологии. Например, для обследования на врожденный гипотиреоз обычно используется анализ гормона ТТГ на 4-5-й день после рождения, а для возможного врожденного адреногенитального синдрома используется анализ крови, взятой после рождения или пуповинной на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. Детям с подозрением на муковисцидоз проводится анализ на иммунореактивный трипсин в первые несколько недель после рождения.

Для дополнительного выявления возможных заболеваний и для уточнения диагноза можно провести ДНК-тест. Сегодня с помощью этого теста можно выявить и подтвердить более 300 разных заболеваний. Для проведения анализа необходимо сдать кровь из вены. Существуют два типа основного метода диагностики: GTG-бэндинг и FISH-анализ. Второй метод отличается от первого более высокой точностью. На первом этапе диагностики выявляются нарушения, а на втором все эти отклонения описываются очень детально, в том числе устанавливается характер повреждения хромосом.

Для того, чтобы обеспечить выявление этих заболеваний, в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования необходимо взять кровь из пятки новорожденного. Если у вас доношенные дети, то анализ проводится на 4-е сутки, а если недоношенные, то анализ проводят на 7-е сутки. Врачи могут выявить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет около 5000 рублей.

«Установление биологического родства»: как проводится тест на отцовство

Иногда возникают ситуации, когда необходимо подтвердить биологическое родство, особенно если речь идет о юридических вопросах. Для этого проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка. Так как каждый человек наследует свои гены, то если ребенок получил гены от своего биологического отца, то участки их генов будут совпадать. Соответственно, количество сравниваемых участков и количество совпадений будет определять вероятность биологического родства.

Для анализа может использоваться не только кровь, но и небольшие частицы эпителия с внутренней стороны щеки. Для повышения точности результатов желательно провести несколько анализов, тогда вероятность правильного определения родства будет более чем 99%.

Хотя тест на отцовство достаточно продолжительный по времени, его результаты часто используются в юридических целях, поэтому стоимость анализа может составлять порядка 15 000 рублей. Но, если вы нуждаетесь в точном определении биологического родства, то пройти через эти временные и финансовые затраты будет оправданным решением.

Генетический анализ является одним из ключевых методов предиктивной медицины. Он не только обеспечивает выявление заболеваний, но и может предсказывать их развитие в будущем. Многие генетические нарушения не обязательно являются причиной заболевания. Такие мультифакторные патологии, как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие, развиваются при наличии генетических нарушений и действии внешней среды.

Чтобы рано обнаружить предрасположенность к указанным заболеваниям и принять необходимые профилактические меры, следует пройти ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях доступны множество методик, позволяющих провести анализ с высокой точностью. Обычно для этого берется кровь из вены. В результате обследования врач дает детальную рекомендацию по профилактике заболеваний, что помогает избежать их развития.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет не только лечить заболевания, но и предсказывать их появление. Также генетическое обследование беременных и новорожденных помогает избежать многих врожденных патологий и установить предрасположенность к заболеваниям. Генетический анализ – важный инструмент предиктивной медицины, который помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com