Малыша с редкой наследственной патологией лечат врачи ОДКБ

В педиатрическом отделении №2 ОДКБ получает лечение ребенок с  болезнью накопления – болезнь Помпе. Пациентов с болезнью Помпе в России всего 42 человека. 

Малыш впервые был госпитализирован в больницу в возрасте 2 месяцев, по поводу врожденного порока сердца и внутриутробной инфекции. 

С учетом клинической картины,  специфического фенотипа (макроглоссии,  мышечной гипотонии, гипертрофии икроножных мышц, изменений  в биохимическом анализе  крови у ребенка была заподозрена болезнь накопления (Помпе). 

Поскольку диагностировать болезнь Помпе можно на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований,  врачами ОДКБ анализ крови методом сухого пятна был направлен на энзимо - и ДНК- диагностику, по результатам которого редкий диагноз был подтверждён. 

Ребенку  была назначена ферментзаместительная  терапия - аглюкозидазой альфа «Майозайм». На фоне неё у маленького пациента отмечается стабильная положительная динамика. 

С учетом ранней постановки диагноза и назначения ферментзаместительной терапии,  у малыша на сегодняшний день достигнут хороший эффект, который позволяет обеспечить  удовлетворительное качество жизни. Психо-физическое развитие соответствует возрасту, ребенок посещает детский сад, социально адаптирован.